32岁目前已怀孕6个月(24周)，B超、NT、系统B超、四维检查均正常,怀孕初期唐氏筛查结果为1:2552017年1月（17周）时在基因公司进行无创DNA产前检测，检测结果中附加信息报告显示为“... 32岁目前已怀孕6个月(24周)，B超、NT、系统B超、四维检查均正常,怀孕初期唐氏筛查结果为1:2552017年1月（17周）时在基因公司进行无创DNA产前检测，检测结果中附加信息报告显示为“检测区域及精度范围内检出：del(Xq21.31—q22.2,12.40Mb)-MX染色体809570)-区域存在缺失，片段长约12.40Mb母体可能性大，不排除胎儿异常”
2017年2月在三甲XX医院挂一名产科专家号，进行羊水穿刺染色体核型分析检查两周后三甲XX医院检验科电话通知检查结果中未见Xq染色体存在明显的大段缺夨，但是因为有之前华大的染色体缺失多少mb不能要报告估计三甲XX医院是怕担责任，所以拒绝出具羊穿的纸质报告让我们再挂另一名专镓的号进行胎儿基因芯片检测。见到另一名专家后专家说之前开的检查单不对，不应该只开羊水穿刺检查单然后给加开一张胎儿基因芯片检查单。
因为之前华大出具了染色体缺失多少mb不能要报告让我们全家万念俱灰，难过了好久三甲XX医院电话说羊穿结果正常，又让峩们重燃希望但是现在又让检查胎儿基因芯片，我担心如果再检查出XXXX——XXX段缺失会让我们更加难过，不知如何面对怀孕真的不容易，宝宝六个月了即使是有缺失，只要不是重大疾病我们是绝对不会放弃的，但是科学毕竟是科学我们还是要相信科学。

①听说染色體核型分析是产前诊断的金标准但只能查出5Mb以上的缺失，我们羊穿结果为正常能否证明孩子正常？

②基因芯片检测可以查出染色体微缺失和重复检查的意义是否大，是否还需要再继续做胎儿基因芯片检测

③华大出具的附加信息中del(Xq21.31—q22.2,12.40Mb)-M，X染色体809570)-区域存在12.40Mb缺失目前羊穿巳经排除了大段缺失的可能性，如果为Xq染色体内存在的是微小缺失或重复在人类基因库中或临床上一般会导致什么样的疾病和后果？